文章来源：“李守军团队先心病爱心诊治”公众号

随着社会的进步及检查技术的提高，更多的先天性心脏病患儿被发现，也让我们对于先天性心脏病的认识逐步加深。由于心脏是人体最重要的供血器官，心脏病变将导致全身血液循环功能的紊乱，严重影响患者远期生活质量和寿命。

多数患儿因出生后体检时或因肺炎住院时听到心脏杂音，到医院做超声检查发现先天性心脏病。部分复杂型先天性心脏病患儿因口唇青紫、发育迟缓，到当地医院检查发现先天性心脏病。这些早期发现的患儿，通过及时的治疗，心功能均得到明显的改善，甚至可恢复到正常儿童的生活。

但是还有一部分患儿发病时并未出现典型的先天性心脏病的临床表现。近期在我科收治了2例小患儿，均出现特异的面部体征-面部血管瘤。并最终诊断为PHACE综合征。其中一例合并有严重的主动脉弓部发育不全，主动脉缩窄。一例患儿合并巨大室间隔缺损。

PHACE综合征是一种累及皮肤、脑、眼和身体腹侧的神经皮肤综合征，是面部节段性血管瘤最常见的并发症。PHACE由首字母缩写词组合而成，包括颅后窝血管畸形、面部血管瘤、动脉异常、主动脉狭窄和（或）心脏缺损、眼部异常及胸骨裂。主动脉狭窄是PHACES综合征中心血管发育异常最常见的临床表现，由于后果严重，甚至危及生命，需要早期发现，早期干预。根据患儿的临床表现，将诊断标准分为2大类：①PHACES综合征，②疑似PHACES综合征。诊断PHACES综合征需具有面颈部节段型血管瘤或血管瘤面积＞5 cm²，联合1个主要标准或2个次要标准。疑似PHACES综合征的临床表现主要包括：面颈部节段性血管瘤直径＞5 cm，联合1个次要标准；颈部或躯干上部血管瘤联合1个主要标准或2个次要标准；无血管瘤，联合2个主要标准。（具体诊断需到医院就诊）。 

PHACES综合征患者可采用口服普萘洛尔治疗，普萘洛尔是一种抗心律失常药物。但是由于患儿合并先天性心脏病，很多医院在应用普萘洛尔时存在顾虑。针对这两例患儿，在明确诊断后，经过李守军主任团队集体讨论后为患儿实施了心脏手术治疗。解除了心脏内的隐形炸弹，为患儿的后续治疗提供了保障。